2023 代生_三代试管集爱,泰国第三代试管婴儿PGD技术让脊肌萎缩症不再遗传下一

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良泰国试管婴儿、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。

1、婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

2、中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程，生存期超过4年，可存活至青春期以后。

3、少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA，是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。

脊髓性肌萎缩症可以通过第三代试管婴儿技术避免遗传，PGD是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是：

诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎。与未经筛查的胚胎比起来，这类胚胎移植到女方子宫后，婴儿一旦活产，不会罹患这些单基因遗传病，也自此杜绝了这类遗传病在家族中的延续。

久备不育，美国试管婴儿如何助无精症健康生育下一代?

30岁的李先生婚后5年来一直为妻子未怀孕而苦恼，后来夫妇入院检查得知，不孕的原因出于男方自身，结果显示李先生患有无精症，这让夫妇俩尤为担忧，难道拥有健康宝宝将成为遥不可及的梦?其实，像李先生这样的情况并不少见，目前，有效的解决办法是赴美试管婴儿，通过先进的助孕技术，圆无精症男性的生育愿望。

无精症的分类及诱因

美国生殖医疗集团专家介绍：无精症是造成男性不育的主要原因之一，其指的是在多次精液检查中(一般3次以上)均未发现精子。据数据统计，在男性不育患者中，无精症约占了15%~20%，且病因繁多，概括起来可分为两类：一类是睾丸本身功能障碍，导致睾丸内无精子产生，通常，它被称为原发性无精子症或非梗阻性无精症;另一类则是梗阻性无精症，即睾丸生精功能正常，但输精管道出现阻塞，致使精子无法顺利排出体外，精卵难以结合，导致不孕不育。

对于导致无精症的原因，主要有以下几方面：

内分泌疾病：男性内分泌功能失调，会引起垂体功能异常，包括垂体功能减退、亢进或垂体肿瘤;肾上腺功能亢进或低下、甲亢或甲减等，这些内分泌疾病均会影响男性生育功能，使精子产生受到抑制，从而导致不孕不育;

遗传性疾病：男性患有染色体异常疾病，如克氏综合征，也会影响男性生育能力。

生殖器损伤：因手术或外来的伤害造成男性生殖器创伤，会累及到睾丸的正常功能，从而引起精子生成障碍。

放射线及药物损伤：长期受电磁波、放射线或不良药物的影响也会引起生精功能的障碍。

先天性睾丸异常：如双侧隐睾和无睾症，均会导致精子无法产生，引起不孕不育。

输精管堵塞：若男性患有精索静脉曲张，则会引起睾丸血液供应不足，进而影响睾丸的生精功能，使得生育力下降，进而导致不孕不育。

美国试管婴儿助无精症患者生育健康下一代

手术取精+第二代试管婴儿技术(ICSI)

这一方案适用于梗阻类无精症的男性，通常这类男性朋友的睾丸与附睾内还有一定量的精子，只是因为输精管、射精管等梗阻而导致精子难以随着精液顺利排出体外。

针对这种情况，美国专家会运用到先进的睾丸穿刺技术对男性进行取精。在取精前，专业的麻醉师会根据男性身高、体重等指标进行合理的麻醉用药;接着，试管专家会采用穿刺术从男性睾丸、附睾或曲精管中寻找精子，取精期间，男性不会感觉任何的疼痛与不适。此外，若手术仍未取得精子，美国专家还会进行精原培育，即通过特殊技术取出男性精元细胞，并在实验室内培育出健康的精子。

取完精后，专家会对精子进行优化处理，即采用全新的梯度离心精子洗涤技术，将精液中的不利成分(、死精、炎症细胞、支原体等)进行去除，然后将精液置于高速旋转的离心机中，使精液与精子得到有效分离，同时，精液浓度与精子活力上都得到了有效调整与改善;之后，便是进行精卵的结合，专家会运用前沿的ICSI单精子注射技术，在显微操作系统下，用极细的玻璃吸液管将筛选出的健康单一精子直接注射进卵母细胞内，由于整个受精过程均在无菌无尘、恒温恒压的实验室环境下进行，加上试管专家的严谨操作，保证了卵子受精成功率高达99.9%，有效解决了无精症患者的生育难题。

在美国，专家还会将受精卵培育至第五天形成发育潜能好、生命力强的囊胚，并通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，包括对囊胚23对染色体进行全面筛查，查看染色体数目与结构是否异常，诊断出274种遗传性疾病，做到孕前的健康把控，为家庭实现了生育健康后代的梦想。

家族血友病，赴美做试管婴儿如何生育健康下一代?

生儿育女实现爱的延续，无疑是件幸福的事情。可在诸多因素的影响下，拥有一个孩子，于许多夫妇来说是异常艰难的事情。比如，血友病家庭，因担心后代的健康会受到影响，他们迟迟不敢实施宝宝计划。但在了解到实现优生优育的切实途径美国第三代试管婴儿之后，孕育的希望重新被点燃。那么，若血友病家庭赴美做试管，究竟能否收获健康的下一代?

血友病的分类及表现征兆

血友病是一种由遗传性凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)、血友病乙(因子Ⅸ、PTA缺乏)、血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)，其中，以血友病甲为多见。它们的共同特征为活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。于血友病患者而言，平日的磕碰、外伤或手术等，都易导致延迟性出血。此外，还会出现关节、肌肉等部位自发性出血现象，若不及时给予有效控制与诊疗，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，造成行动能力丧失。而根据凝血因子的活性水平不同，血友病患者可分为轻型、中型和重型。轻度患者一般只会因人为或外界因素影响出血不止，关节出血较少;中度患者除了创伤性出血，关节出血一般在外伤后发生;重度患者的因子活性程度通常不及正常人的3%，所以易产生频繁的自发性出血。

由遗传机制了解血友病对后代的影响

在各类血友病中，血友病甲及血友病乙均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，分别因凝血因子Ⅷ和因子Ⅸ质量或数量异常所致。美国专家介绍，X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X性染色体上，且只随X传递。基于此，由于男性染色体核型为XY，女性为XX，所以，当男性存在这种致病基因时发病率为百分之百，女性若含有一条致病基因的话，便为致病基因携带者，只有两条X染色体均含有致病基因时才会发病。

从另一角度解析，也就是说，女性正常但男方为血友病患者，两人生育的若是儿子，均没有患病风险，女儿则都会成为携带者;男方正常但女方为携带者，其儿子的患病几率为50%，女儿是50%的几率成为携带者;倘若夫妻双方均是血友病患者，那么所生子女也都为血友病患者。

血友病作为一种单基因遗传疾病，目前医学上尚无法根治，理想的办法是做到孕前的优生把控，防止患儿的出生，也就是通过基因筛查诊断技术帮助达到生育健康下一代的目的。

血友之家赴美IVF，美国第三代试管婴儿助健康优生

美国所运用的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可从根源上保障宝宝出生后的健康，真正实现优生优育。专家介绍，PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)针对的是移植前囊胚的23对染色体数目与结构的筛查，精准排除染色体异常情况，可大大降低自然流产率，提高妊娠质量。数据表明，PGS技术的运用，可将接受辅助生殖诊治的反复流产人群的流产率由传统技术的45.8%提高至80%以上。PGD技术则是通过对基因突变点进行诊断，杜绝染色体异常/遗传疾病等对胎儿的影响，从而大大提高IVF成功率。

早于1989年，美国生殖医疗集团就优先完成了通过PGS/PGD遗传学筛查诊断的案例，标志世界辅助生殖技术翻开了全新的篇章。目前，是采用全新的基因测序技术(NGS)，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率很高，可诊断出包括血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、地中海贫血症等在内的274种遗传疾病，从基因层面确保囊胚的健康。将健康优质的囊胚进行移植，可更大限度的提升妊娠率，真正为家庭实现好孕优生，优生率高达89.8%。

而之所以能保障极高的优生率，不仅因为采用的技术先进，还在于高端医疗设备的支持、专家技术水平精湛与经验丰富。自建院之初，就斥重金打造了3所独立的胚胎实验室，内部均配置了包括囊胚培育保温箱、ICSI设备、高倍电子显微镜、孵化器、CodaAir空气净化系统等国际水准的医疗设施，加上实验室无菌无尘。恒温恒压的优越环境，可为助孕技术的顺利实施提供极为有利的条件。而有着近三十年深厚资质的专家，均是辅助生殖领域的领军人物，名高望重。在第三代试管婴儿技术的运用方面，专家可做到专业、严谨的把控，在确保安全的基础上，全面提升IVF成功率。

专家是先通过科学促排获取优质卵子，并运用精子洗涤技术对精子进行优化处理之后，使用ICSI技术将两者进行结合;接着将受精卵培育至第五天活性强且着床能力高的囊胚，进而精准提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)切片进行基因筛查诊断，很好的保护了囊胚主体完整性。经过所创下的50000+试管成功案例表明，第三代试管婴儿技术出生的宝宝，无论是智力与体格等各方面都与自然孕育的宝宝一样聪明健康。